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El diagnstico de confirmacin de la enfermedad de Gaucher se lleva a cabo mediante diagnstico enzimtico. Una actividad glucocerebrosidasa 30 de la normal en leucocitos o fibroblastos coreiendo el diagnstico confirmatorio. La heterogeneidad de la EG requiere que se realice una VALORACIN INDIVIDUALIZADA de cada paciente mediante examen multidisciplinar para identificar las principales manifestaciones de la enfermedad.

Se debe considerar relevante: edad al diagnstico, anemia, trombocitopenia, genotipo, hemorragias, aumento de volumen heptico corrisndo esplnico, dolor seo atribuible a la enfermedad, manifestaciones neurolgicas, infiltracin de la medula sea por RM.

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